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小小血涂片,发现大问题

日期:2021-02-03 作者:中心实验室 点击:

今天这个主题是要提醒家长们不只要关心血常规上的数字旁边的上下箭头,还要知道去了解其实质的意义。这要从我们上周收到一份门诊贫血患儿的骨髓申请报告单说起。

一个小女孩现在三岁四个月大,贫血就已经长达三年了。这里要说一个误区:很多家长都会这么认为——小孩子嘛,生长发育快,又可能存在挑食或者喂养不当,所以缺铁性贫血也是较为常见的嘛。我们先看一下这个孩子的血常规吧

乍一看,化验单的确很像缺铁贫的一个血常规呢,但经验丰富的“检验形态人”心还是悬着的,如果是缺铁贫,一般这么小的孩子补铁治疗效果往往还是立竿见影,或者至少也是有些效果的吧,为什么贫血长达三年之久,绝对不是简单的缺铁贫那么简单!先给家长们讲讲这个血常规怎么看出异常。注意看,第一行是白细胞计数10.27X109/L,在正常范围,尽管下面的中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞的分类和比例有点差异,但是问题不大。最主要的异常问题就是红细胞这一方面,红细胞计数4.92X1012/L,但是血红蛋白只有86g/L,这已经达到了中度贫血了,再往下看黄色的这些,血细胞比容:29.6(33~42vol%),红细胞平均体积56.5(82-100fl),平均血红蛋白含量:16.5(27-34pg),平均血红蛋白浓度:291.2(316-354g/L),这些都在参考值低限范围以下,红细胞体积分布宽度:20.2(10.9-16.3),超出范围。这些数字说明什么呢?说明这是一例小细胞低色素性贫血的患儿,红细胞大小不等,除想到缺铁性贫血外,还应当要想到遗传性贫血,比如地中海贫血,铁粒幼红细胞性贫血和异常血红蛋白病等。先给大家看看正常血涂片红细胞的形态是怎样的。正常红细胞在血涂片中为圆形,染色后呈淡红色或粉红色,中央1/3部分较淡染,无核,大小较一致,平均直径7.2μm。

马上眼前一幕告知我,这的确不是简单的一个缺铁性贫血了。请家长们一起看看这样的显微镜下的血涂片。

这些红细胞多么象我们在靶场看到的靶子!所以我们“检验形态人”形象的把这种不正常的红细胞称为靶形红细胞

再看一下骨髓红细胞形态也是有问题的哦,不过靶形红细胞没有血片明显,这就是小小血涂片的重要性所在!

这里,①若儿童外周血靶形红细胞增多,首先会考虑地中海贫血;②如果铁蛋白正常或增高,就更不考虑缺铁贫;③假如网织红增高,则提示珠蛋白生成障碍性贫血、异常血红蛋白病及铁粒幼细胞贫血都可能的;这些贫血的排查需结合血红蛋白电泳及骨髓铁染色证实,需通过地贫基因筛查确诊。不过这个孩子的靶形红细胞明显增多,鉴于出生后的三年贫血史,首先考虑地贫,血液肿瘤科医生第一时间建议患儿做了血红蛋白电泳。果然不出所料,结果异常!

血红蛋白电泳见到异常的Hb Barts带,这提示α-地中海贫血,进一步证实了我们最初的推断,随后,我们建议患儿家长通过地贫基因筛查去确诊,最好家族史追踪一下。什么是地中海贫血呢?它又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血,简称地贫,属于常染色体不完全显性遗传疾病,分为三类,分别是α地贫、β地贫、遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)。α-珠蛋白生成性贫血是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起形成小细胞低色素性贫血。血片形态学检查可见红细胞大小不均,靶形红细胞增多,有的还可见HbH包涵体。血常规示小细胞低色素贫血。血红蛋白电泳:出现Hb Barts带,假如新生儿就筛查发现,更要结合家族史及相关基因排查。轻型及静止型α-珠蛋白生成性贫血往往电泳正常,最最需要的是地贫基因检测确诊。本疾病的诊断需要结合临床表现+血液学改变+血红蛋白电泳+遗传学检查+基因检测几个方面来综合诊断。血红蛋白电泳是诊断本病必备条件,遗传学及基因可确定地贫类型。

为什么说小小血涂片,发现大问题呢?长期贫血的孩子如果可以及时做血涂片检查,就可能及早的发现大问题,大大降低患者医疗负担。作为一名医者我还想提醒家长们更多关注儿童的贫血,有时候多留个心就可能为孩子减少很多痛苦。(编者注:我院检验科及中心实验室目前开展有血常规、血涂片、铁蛋白、叶酸、维生素B12、血清铁、血红蛋白电泳等贫血相关的检测项目。 )