2026年5月10日是第23个世界狼疮日。5月9日，我院风湿免疫科举办了以“破茧逐光，迎战狼疮”为主题的科普宣教活动。活动由风湿免疫科李小青主任致开场辞，耿玲玲主任医师、冯媛副主任医师、张宁主管护师分别围绕系统性红斑狼疮的疾病概述、诊疗进展及人文护理三个方面进行了深入浅出的科普讲解，并为患儿及家属现场答疑解惑，互动热烈。

活动当天，一位老病友小朋友还特意为科室医护人员送上了亲笔信，以表达感谢之情。

说到儿童红斑狼疮，很多人首先想到的是青春期女性，认为这是一种由多种基因与环境因素共同作用引起的疾病。然而，临床上还存在一类较为特殊的狼疮类型——单基因狼疮。它由单个基因的致病性突变直接导致，通常发病年龄更早、病情更重，常规治疗效果往往不理想。今天，我们就来一起认识这种不一样的红斑狼疮。

一、什么是单基因狼疮

单基因狼疮属于免疫出生错误，多在5岁前甚至婴儿期发病，属于遗传性罕见病。目前已发现50余种致病基因，核心机制涉及Ⅰ型干扰素通路过度激活、核酸清除缺陷、免疫耐受失衡等。

二、单基因狼疮的典型特征：

与普通系统性红斑狼疮相比，单基因狼疮有四大核心特点，极易识别：

①发病极早：多在婴幼儿期、学龄前起病，最小可至出生后数月。

②病情危重：多系统快速受累，发生狼疮性肾炎、神经精神症状、血细胞减少、间质性肺炎的概率更高。

③常规药物治疗无效：大剂量激素、传统免疫抑制剂治疗效果差，病情容易反复。

④遗传倾向明显：家族中有早发自身免疫性疾病、反复感染、不明原因早夭史等，近亲婚配风险更高。

三、如何确诊：基因检测是“金标准”

单基因狼疮需要通过基因检测明确病因，当儿童发病年龄小、多系统受累，病情迁延不愈时，应尽早做基因检测，避免误诊误治。

四、重要提醒

当孩子5岁前出现狼疮样表现、反复感染、多系统受累、发育迟缓，优先考虑单基因狼疮。尽早做基因检测，明确病因是关键。需要多学科综合管理，单基因狼疮是可防、可诊、可治的罕见病，随着基因技术与靶向药物的进步，越来越多患儿能摆脱重症困扰，回归正常生活。早识别、早筛查、精准治，就是对抗这类特殊狼疮的最好方式。