西安市儿童医院医疗器械临床试验专业展示医学检验专业儿研所-职工版-西安儿童医院

科研教育

西安市儿童医院医疗器械临床试验专业展示医学检验专业儿研所

日期：2024-04-01 发布单位： 文字：

医学检验专业-儿研所

科室简介

西安市儿童医院儿科疾病研究所（简称儿研所）是由陕西省发改委授予的陕西省儿科疾病诊疗转化医学工程研究中心，2018年由西安市科技局批复建立“西安市儿童健康与疾病重点实验室”，2018年由陕西省人社厅、西安市人社局批复“陕西省/西安市博士后创新基地”，2020年由陕西省科技厅批复建立的“陕西省儿童疾病精准医学重点实验室”，2021年由陕西省科技厅授予“儿童疾病与健康国际联合研究中心”。2022年依托于儿研所建设的生物样本库获批科技部“人类遗传资源保藏行政许可”。

研究所现有工作人员19人，其中高级职称7人，中级职称10人，博士9名，在读博士3名，硕士7名。其中陕西省“百人计划”1名，西安市C类人才1名，西安市“领军创新人才”1名，陕西省科技新星1名。2022年获批陕西省三秦学者儿童罕见病创新团队。

研究所现有实验室面积2000余平方米，其中包含生物样本库350平米。现设置有流式细胞研究平台，基因检测研究平台，公共实验平台，组织病理研究平台，细胞电生理研究平台等。拥有大型实验设备2000余万元，包括流式细胞仪，高通量测序仪，遗传分析仪（一代测序仪），基因芯片系统，荧光定量PCR仪，冰冻切片机，激光共聚焦显微镜，膜片钳系统等。

近3年，共主持国家自然科学基金项目4项，陕西省科技计划项目15项，西安市科技计划项目5项，发表学术论文62篇，其中SCI论文30篇。

研究所主要开展各种儿科罕见病及遗传病的基因检测及遗传咨询服务，如遗传代谢性疾病，遗传性神经系统疾病，遗传性心血管系统疾病，遗传性血液系统疾病，先天性免疫缺陷病等及多发畸形，发育迟缓，智力低下等各项疾病的基因分析。近5年，已经为5000余例患儿及家庭提供基因检测和遗传咨询服务。另外，还开展感染性疾病相关检测，包括病原微生物宏基因组检测及基于毛细管电泳的13种呼吸道病原体多重检测，主要包括甲型流感病毒、乙型流感病毒、腺病毒、副流感病毒、呼吸道合胞病毒、肺炎支原体、衣原体、甲型流感病毒H1N1（2009）、季节性流感H3N2病毒、博卡病毒、鼻病毒、偏肺病毒、冠状病毒。

儿研所高度重视药物及医疗器械临床试验工作，积极组织科室人员参加国家药物及医疗器械临床试验质量管理规范培训，均通过考试取得了GCP证书；并积极参加医院机构办组织的GCP培训，科室内也定期组织学习，不断提升业务能力。

医学检验专业-儿研所专业介绍

专业负责人

杨颖，博士，副研究员，硕士研究生导师，西安市儿童医院儿研所（陕西省儿科疾病研究所）副所长。负责全院基因检测平台的搭建及业务开展。研究方向为儿童罕见病和遗传病新致病基因的鉴定及分子机制研究。累计主持国家自然科学基金、陕西省科技计划重点项目、陕西省创新能力支撑计划等科研项目9项，发表学术论文50余篇。荣获第十八届“陕西青年五四奖章”；陕西省青年科技新星。受邀担任中华医学会罕见病分会第一届委员会委员。

科室主要参与临床试验人员

张李钰，博士，主管检验师。近五年的主要研究方向为核酸适配体在儿童疾病发病机制及治疗中的应用研究。以第一作者或通讯作者发表学术论文16篇（最高影响因子10.183），主持国家自然科学基金1项、陕西省科技项目2项、陕西省公关科技1项、西安市科技计划项目1项，获得陕西省科学技术进步奖二等奖1项，获得国家发明专利2项。