遗传代谢病又称先天性代谢异常，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，基因突变导致遗传代谢病患者合成的相应酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，从而导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现各种异常，产生一系列代谢紊乱的临床症状。遗传代谢病种类繁多，已发现超过5000种，如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、原发肉碱缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症等等。尽管遗传代谢病的单病发病率低，但总体发病却能达到活产婴儿的1/500，而且往往会导致患儿大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的还会造成痴呆、肢体残缺，甚至死亡等后果。

2月1日起，设立在西安市儿童医院的陕西省儿科疾病研究所新建设的气相质谱平台正式开始运行，进行尿有机酸分析项目的检测，使用清洁中段尿5毫升，即可检测尿中132种有机酸的含量，并能对40余种疾病进行诊断或辅助诊断。气相色谱质谱仪结合了色谱的高分辨率和质谱的高灵敏度，具有检测准确性高、自动化分析过程简单快速的优点，是遗传代谢病最广泛和最有效的检测方法，在有机酸代谢病的诊断方面尤为重要。自2017年8月机器安装以来，已进行6个月试运营，检测临床标本600余例并出具科研报告，为正式运营奠定了良好的基础。

综合儿研所已开展的血氨基酸和酰基肉碱检测（项目名称：血清各类氨基酸测定），待测生物标志物的种类将扩大至195种。血、尿筛查结合已开展的基因分析诊断（项目名称：脱氧核糖核苷酸序列测定），我所对遗传代谢性疾病的诊断从多方面入手，形成“三位一体”的检验诊断系统，达到“一站式”诊断实力，使我院在此类疾病的诊断技术达到国内先进、省内领先水平。

新项目简介：

项目名称：尿有机酸分析/NYJS；

检验时间：约7个工作日；

标本要求：清洁中段尿5 mL以上。

信息来源： 西安市儿童医院