8月8日下午，我院科研培训系列讲座第十三讲在科教楼临床技能中心进行，本次讲座由儿研所张李钰围绕“线粒体疾病的遗传特征及其研究方法”为主题进行讲授。

讲座主要围绕四个部分讲述，第一部分为“线粒体的生理功能与遗传物质”，阐述了线粒体作为真核细胞的一种细胞器具有怎样生物形态结构和生理功能，并讲解了其遗传物质mtDNA的结构和遗传特征。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

第二部分为“线粒体遗传病的概念与临床表现”，阐述了线粒体遗传病的主要临床特征，以帮助临床工作人员尽早识别线粒体疾病。线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体病的临床表现极为广泛，几乎涉及到所有的组织和器官，许多病人并不出现典型的症状，且因遗传方式的变异性，这给诊断带来了困难。当一个病人的症状累及多种器官，尤其是中枢神经系统和肌肉组织时，例如表现为癫痫、痴呆、肌病、心肌病和糖尿病 等，应高度怀疑线粒体病。

第三部分为“线粒体疾病的遗传特征”，主要围绕“母系遗传”、“遗传瓶颈”以及“阈值效应”三个部分讲解了线粒体遗传病最重要的遗传特征。家系分析是诊断线粒体病的重要手段，尽管核 DNA和mtDNA的突变均可导致OXPHOS功能异常，呈现各种不同的遗传方式，但母系亲属发病倾向高度提示线粒体病的可能性。

第四部分为“线粒体疾病的研究思路”，通过一个案例逐层剖析了线粒体遗传病的研究思路，并通过一个案例解析了研究思路以及方法。

讲座思路清晰，语言流畅，具有很高的学术价值和临床指导意义，在互动中调动了临床工作者的积极性，使与会者收获颇丰。会后，科研骨干们还进行交流，寻求合作切入点，共同努力使我院的科研水平更上一层楼。

信息来源： 西安市儿童医院