染色体形态结构或数量异常引起的疾病被称为染色体病。目前人类临床已确认的染色体病有100余种，临床上常见的染色体病包括先天愚型、先天性多发畸形、两性畸形等，给一些儿童生长发育带来严重的影响。自我院中心实验室2002年开展染色体检查以来，已帮助2600多例患儿进行染色体核型分析，确诊的染色体核型异常患儿达301例，使许多长期诊断不明的染色体病得到及早确诊，从而为儿童染色体病治疗节约了宝贵时间。那么，到底哪类儿童需要做染色体检查，今天，小编就请专家来告诉您。
1.先天多发性畸形、智力低下患儿。此类患儿常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、唇裂、腭裂、肌张力低下或亢进、癫痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心血管畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损、听力筛查未通过等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。
2.对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患儿，如隐睾患儿，通过B超和性染色体的检查有助于作出明确诊断。
3.父母双方属近亲结婚者。虽然这样的情况很少，但在偏远地区仍有存在，很多近亲结婚后所生育的孩子出现发育迟缓、智力低下等现象，一些家长由于缺乏相关知识，未及时就医，发现时已出现核型异常，导致无法治愈。
4.父母双方孕前工作是经常接触有毒有害气体或物理辐射、化学药物者。母亲在孕中仍接触以上物质者，部分可引起流产、死胎或孩子出生后发育落后于正常儿、存在身体畸形等情况时，一定要为孩子做染色体筛查。
5.母亲怀孕期间生病（感冒、发烧）未经医生诊断擅自吃药打针者。很多孕妇孕期生病胡乱服药，或已经怀孕但在自己不知道的情况下乱服药可引起孩子出生后出现发育迟缓、脑部发育异常，甚至有些孩子出现明显的先天愚型外貌使，应及时做染色体检查。
6.母亲在怀孕初期有先兆流产现象或不明原因的胎停者。一般情况下孕2-5月发生自然流产时，一定要去专业的妇产医院检查，确定胎儿胎心发育有无异常、孕囊发育是否停止，不能一味的保胎，忽略了胎儿并非良性胎。
7.高龄产妇所孕胎儿。随着国家二胎政策的全面开放，有些高龄产妇（32岁以上）开始再次妊娠，但由于高龄孕妇的唐筛值较适婚妇女高很多，因此应在怀孕前期咨询产科医生，做好优生优育检查，避免21-三体等异常宝宝的出现。
8.青春期迟滞或个子矮小的少年儿童。有一些少年儿童出现如性腺发育不良伴身材矮小、肘外翻、盾状胸或智力稍低下、阴毛、腋毛少或缺失、后发际低等现象时，应考虑是否有性染色体异常情况，早期发现并给予适当治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。
9.性情异常者。有些男孩身材高大、性情暴躁、有攻击性行为，很可能为性染色体异常病，发病率一般占男性人群的1/750。患儿多数表型正常，即健康情况良好，仅表现为阴茎小、睾丸不发育、精液中无精子，有时伴有智力异常现象，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，该病发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100。
