近日，我院儿研所基因检测平台成功诊断耳聋基因携带者1例。2年前，年仅1岁的龙龙（化名）因语言发育迟缓及听力障碍来我院耳鼻咽喉头颈外科就诊，临床诊断为耳聋，后经基因检测发现该患儿的耳聋致病基因SLC26A4发生了复合杂合突变（IVS7-2A>G; 1667A>G），通过人工耳蜗的植入，目前龙龙的听力及语言能力得到了恢复。近期龙龙来我院复查时，得知龙龙的舅舅即将生育下一代，我院儿研所基因检测实验室为其进行了耳聋基因携带者的筛查，检测结果显示龙龙的舅舅为SLC26A4基因IVS7-2M位点突变携带者，提示其生育的后代有患遗传性耳聋的风险，因此医院建议其配偶进行耳聋基因突变筛查，为其生育下一代给予科学的指导。

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，发病率为1‰～3‰，是引起儿童听力障碍的主要原因。我国每年新发耳聋患儿6万～8万名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约60%的耳聋与遗传因素有关，又称为遗传性耳聋。

遗传性耳聋是掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍，这种问题不仅影响患者本身，而且可通过常染色体隐性、显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代，犹如一个隐形杀手在人类的群体中代代相传，患者往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。中国人常见耳聋基因突变频率约为2%～4%，由其导致的耳聋占每年新生儿总数的万分之一至万分之四，而耳聋夫妇生育耳聋患儿的概率则更大。患有遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母，尽早发现耳聋基因的携带及突变对于整个家庭和社会都是至关重要的。

耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对于家族中有先天性耳聋成员进行基因检测从而明确病因，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。遗传性耳聋基因检测能帮助聋人在基因和分子水平确定耳聋基因，根据基因及早进行正确的治疗和有效的听力恢复，还能指导我们生育听力健康的孩子。因为不管父母是耳聋基因携带者，还是耳聋患者，耳聋基因都可能通过父母向子女传递导致聋儿的降生。为了避免聋儿的再次降生，在生育前进行耳聋基因检测，通过科学的手段生育正常听力的孩子。

信息来源： 西安市儿童医院