7月11日下午，我院科研培训系列讲座第十二讲在科教楼五楼顺利展开，由各科室科研骨干近30人参加，本次讲座由儿研所杨颖博士讲授，讲座内容由“生物样本库的建设及其在临床科研中的应用”和“临床医生如何读懂遗传检测报告”两部分组成。

随着精准医疗时代到来，生物样本库将会变得越来越重要。生物样本库既是转化医学的关键源头，又是快速实现转化医学的核心环节。正如詹启敏院士所说：谁拥有生物样本资源，谁就占据了医学科技的主动权，占据竞争制高点！杨颖博士从样本采集、样本处理和分装、生物样本库概念、价值、重要性、实施基础、场地规划及建设、软件构建、操作流程、应用流程、科研产出系统地为大家介绍了科学标准的生物样本库的建设流程，同时介绍了国内外生物样本库的现状。

生物样本库，是一种用于支持临床研究的结构化资源，它既包括来自人体的生物标本实物（如血液、尿、组织、DNA、细胞等），也包括由对标本试验和分析过程产生的试验数据以及与标本有关的大量有关信息（如人口统计学信息、临床诊疗信息、生活方式、环境信息等）。建立专门的生物样本库，大规模、高效的搜集和利用生物样本、生物信息和数据，保证转化医学研究的需要。这种方式对于提高科研效率具有极大的帮助，这可以从近两年转化医学领域在国际一流杂志上发表的高水平研究成果获得佐证。为此，杨颖博士呼吁大家提高保存特殊样本的意识，重视利用生物样本库进行科研转化的价值。

除了遗传性疾病，目前很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到影响而产生疾病。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。所以越来越多的疾病需要基因检测的辅助诊断，然而，在国家精准医疗政策的推动下，第三方基因检测公司如雨后春笋般的不断涌现，但是目前的基因检测报告质量良莠不齐，这对医生解读报告的能力也提出了更高的要求，针对这个问题，杨颖博士特别通过PCR+一代测序、基因panel二代测序 （基因包）、基因芯片检测（CMA）等方法检测的实际报告案例为大家讲述了如何读懂遗传检测报告。与会者收获颇多，部分人员会后与杨博士进行了密切交流，寻求合作切入点。相信随着团队的不断提升，我院基因检测平台服务功能将会更健全。

信息来源： 西安市儿童医院