一、招标内容
序号
| 检测疾病panel
| 检测基因
| 检测方法
| 标段
|
1
| 线粒体基因组
| 线粒体基因组37个基因
| 二代测序（点突变+片段缺失/重复）
| 第一标段（1-9）
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2
| 线粒体+相关核基因组
| 线粒体基因组+目前数据库收录的与线粒体功能相关的核基因
| 二代测序
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3
| 心血管系统
| HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因
| 二代测序
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4
| 神经系统
| HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因
| 二代测序
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5
| 代谢系统
| HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因
| 二代测序
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6
| 骨骼系统
| HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因
| 二代测序
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7
| 免疫系统
| HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因
| 二代测序
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8
| 皮肤系统
| HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因
| 二代测序
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9
| 血液系统
| HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的相关致病基因
| 二代测序
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10
| 医学全外显子组
| HGMD、OMIM、Clivar三大权威数据库里收录的所有疾病相关基因
| 二代测序
（先证者）
| 第二标段（10-11）
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一家三口
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11
| 全外显子组
| 人类全基因外显子组
| 二代测序
（先证者）
|
一家三口
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12
| 定制基因panel
| 根据要求增减基因数量
| 第三标段（12）
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13
| 基因芯片
| Affymetrix 750k
| 杂交测序
| 第四标段（13）
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AffymetrixHD
| 杂交测序
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二、投标单位资质要求
1 公司具有医学检验资质。
2 具备独立的医学检验实验室，具有成熟的生物信息学分析和临床遗传学团队。中标项目必须在本公司实验室完成，不可再次外送。
3 实验室通过了国际/国家/省级检验检测机构实验室资质认定,并通过了PCR实验室的验收。
4 和国内外多家知名医疗机构建立了合作关系。
5具有良好的信誉和售后服务记录；
6投标书必须以正规格式制作，要求密封，加盖公章（一正本）
三、技术参数要求
报名时领取
四、投标报名：
地 点: 西安市儿童医院器械科
时 间：2017年6月13日至2017年6月19日
联系人：乌阳 电话：87692118
五、开标时间及地点：电话通知
