自1985年医院成立消化内分泌科以来，历经30余年，科室不断发展壮大，内分泌遗传代谢科于2013年独立成科，目前是西北地区唯一的儿童内分泌遗传代谢病专科，承担全陕西省及周边地区儿童内分泌遗传代谢病的临床诊治工作，同时辐射甘肃、山西、河南、新疆、宁夏、青海等地区。病房共开放床位53张，医护人员共32名，其中高级职称5名，中级职称18名。

科室拥有快速血糖检测仪、动态血糖监测系统、胰岛素泵、垂体激素泵、串联质谱仪、化学发光检测仪等高端设备，为儿童内分泌遗传代谢病的诊治提供了有力保障。主要诊治疾病有矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、低血糖、小阴茎、小睾丸、乳房早发育、性发育障碍（包括两性畸形）、尿崩症、甲低、甲亢、肾上腺疾病、Turner综合征等等内分泌疾病。同时还诊治Prader Willi综合征（小胖威利）、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病、Citrin蛋白缺乏症、丙酸血症等等儿童遗传代谢病。

目前的特色诊疗技术有：1. 矮小症和性早熟的诊治达国内先进水平，90%的患者在24小时内确诊，诊疗效率高。2. 儿童糖尿病特色诊疗技术。作为世界糖尿病基金会中国儿童糖尿病管理项目中心及中国1型糖尿病登记管理项目中心之一，目前科室已开展糖尿病的“3C”疗法，实现了儿童糖尿病的诊疗与国际接轨。3. 性发育迟缓的诊治。作为西北地区最早开展应用垂体激素泵治疗儿童青春发育迟缓的诊疗中心，在性发育迟缓的诊治方面有着丰富的临床经验。4. 率先在西北地区开展青春期医学相关疾病研究与诊疗。5.对内分泌遗传代谢病等罕见病的诊治达国内先进水平。先后成功诊治pearson综合征、5-羟脯氨酸尿症、瓜氨酸血症、醛固酮不敏感综合征、多种羧化酶缺乏症、Kallmann综合征、Floating Harbor综合征、戊二酸血症、Silver-Russell综合征、CHARGE综合征、Segawa病等等罕见病。

科室目前负责承担省内外儿科进修医师，陕西省儿科住院医师、转岗医师，陕西省基层儿科医师等规范化培训与教学工作，同时承担西安医学院本科生教育、硕士研究生培养及重庆医科大学儿科学系临床教学工作。近年来在国内外发表学术论文30余篇，其中SCI收录5篇，共完成省市级及院级课题4项。科室经常举行各种义诊、会诊、公益讲座等活动，每年定期举办一次糖尿病夏令营活动。科室多次荣获医院先进集体、先进工会小组、科技之星团队及陕西省教科文卫体系统“五一巾帼标兵岗”等荣誉称号。

专科门诊介绍：

专科门诊量呈逐年上升趋势，2019年已超过4.2万余诊次。主要诊治疾病有矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、低血糖、小阴茎、小睾丸、乳房早发育、性发育障碍（包括两性畸形）、尿崩症、甲低、甲亢、肾上腺疾病、Turner综合征等等内分泌疾病。同时还诊治Prader Willi综合征（小胖威利）、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病、Citrin蛋白缺乏症、丙酸血症等等儿童遗传代谢病。