西安市儿童医院内分泌遗传代谢专业组成立于1985年，初为消化内分泌科，历经30余年的变迁与发展，现已发展成为西北地区医疗技术精湛、最具有影响力的儿童内分泌遗传代谢科专业团队。科室目前承担全陕西省及周边地区儿童内分泌遗传代谢病的临床、教学与科研工作，迄今为止仍为西北地区唯一的儿童内分泌遗传代谢病专科。

科室拥有快速血糖检测仪、动态血糖监测系统、胰岛素泵、垂体激素泵、串联质谱仪、化学发光检测仪等先进医疗设备，儿童糖尿病“3C”疗法等先进技术，为儿童内分泌遗传代谢病的诊治提供了有力保障。截止2025年，我科已诊断儿童内分泌遗传代谢病病种约200余种，主要诊治疾病包括：

（1）矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、低血糖、小阴茎、小睾丸、乳房早发育、性发育障碍（DSD）、尿崩症、甲减、甲亢、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病；

（2）苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积病、粘多糖贮积症、粘多糖Citrin蛋白缺乏症、尿素循环障碍、线粒体相关疾病、代谢性骨病、钙磷代谢异常等先天性遗传代谢性疾病；

（3）Kallmann综合征、Prader-Willi综合征（小胖威利）、醛固酮不敏感综合征、Silver-Russell综合征、CHARGE综合征、Floating-Harbor综合征、Shwachman-Diamond综合征、Williams综合征等儿童生长发育及遗传代谢相关综合征。在罕见病诊治方面，我科已具备成熟的诊治流程及国内较高的诊治水平。

目前科室已获得了【普拉德•威利综合征—PWS诊治中心】，与Bio X生命智能产业研究院联合成立了【遗传咨询人工智能联合实验室】，进一步将遗传代谢病的诊治智能化及与国际化接轨。同时科室参与多项儿童内分泌遗传代谢性疾病相关指南及共识制定，在科研方面取得巨大突破。

科室现成立矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖症专病门诊及肥胖多学科诊疗（MDT）门诊，病房共开放床位53张，专科医护人员共33名。其中有主任医师1人，副主任医师4人，主治医师10人，住院医师1人，均为硕士研究生及以上学历，专业背景扎实，技术力量雄厚。科室始终坚持“分泌幸福、遗传美丽、代谢健康”的理念，积极践行“厚德 至善 精业 进取”的院训精神，秉持“守护儿童生长发育”的初心，全心全意为儿童生长发育保驾护航！