陕西省儿科疾病研究所于2001年经省科技厅批准成立。依托该平台，后续成功获批建设了多项省级、市级重点科研平台，包括：陕西省儿童疾病临床研究中心、陕西省儿科疾病诊疗转化医学工程研究中心、西安市儿童健康与疾病重点实验室、陕西省儿童疾病精准医学重点实验室、陕西省儿童疾病与健康国际联合研究中心，并建立了生物样本库（已获得国家科技部人类遗传资源保藏许可）。

目前，研究所拥有科研用房面积2000余平方米，配备多个大型科研设备，主要包括基因测序仪、基因芯片仪、流式细胞仪、蛋白纯化系统等。研究所现有全职科研人员23人，其中博士13人（占比56%），在职博士4人；科研团队平均年龄35岁，结构合理，富有活力。人才队伍中包括博士生导师1人、硕士生导师2人，并拥有陕西省“百人计划”入选者1名、西安市C类人才1名、西安市“领军创新人才”1名、陕西省科技新星1名。截至目前，研究所团队已成功中标国家自然科学基金项目7项。

研究方向：

主要科研方向为儿童罕见病，并形成了鲜明特色：基于患儿来源的多能诱导干细胞（iPSC）构建、分化及类器官培养技术体系。该特色研究方向一方面有效保存了西北地区特有的儿童遗传资源，另一方面能够在完全复制患者遗传背景的条件下，深入开展疾病发病机制研究和精准药物筛选工作，且聚焦儿童心脏离子通道病及儿童神经发育障碍性疾病。此外，研究所还积极拓展儿童心理健康、儿童自身免疫性疾病、多肽药物研发等相关领域的研究。

特色技术：

基于测序技术的遗传病基因突变检测及解读分析，开设遗传咨询门诊，针对儿童罕见病和遗传病提供基因检测前及检测后的遗传咨询及报告解读；基于测序技术的呼吸道病原体检测，为精准诊疗提供科学依据。